Inteligência artificial e doenças raras

Albert Bacelar
2 min readFeb 16, 2022

Doenças genéticas raras às vezes podem ser reconhecidas através de características faciais, como formatos facial, das sobrancelhas, nariz ou bochechas. Pesquisadores da Universidade de Bonn treinaram um software com inteligência artificial que usa fotos de retratos para diagnosticar melhor essas doenças. Agora esses softwares também podem detectar doenças que ainda não eram conhecidas por ela, além de permitir o diagnóstico de doenças conhecidas com um número muito pequeno de pacientes. O estudo foi publicado na revista Nature Genetics.

Grande parte dos pacientes com doenças raras, muitas vezes ainda não diagnosticadas precocemente, passam por uma difícil jornada até que o diagnóstico e tratamento precoce e adequados sejam feitos. A enorme maioria das doenças raras são genéticas, por mutações hereditárias, com vários graus de deficiência em diferentes áreas do corpo. Ainda em grande parte dos casos, essas alterações fenotípicas são manifestadas por características faciais únicas, uma vez que cada detalhe da face é embriologicamente “moldada” de maneiras distintas, variando de doença para doença. A inteligência artificial (IA) usa essas características faciais, calcula as semelhanças e as vincula automaticamente aos sintomas clínicos e aos dados genéticos dos pacientes, possibilitando um ponto de partida para o diagnóstico.

O sistema de IA GestaltMatcher é um sucessor de outro software, permitindo um número menor de fotos para diagnóstico. Além disso, esse sistema também considera semelhanças com pacientes que também ainda não foram diagnosticados e, portanto, combinações de características ainda não descritas. Assim, é possível o reconhecimento de doenças que ainda eram desconhecidas, sob análise de pareamento, fornecendo sugestão de diagnósticos.

O software já é capaz de diagnosticar um total de 1.115 doenças raras diferentes. Ademais, mesmo com dois pacientes no banco de dados como padrão, é possível sugerir o diagnóstico com boa precisão. Ressalta-se ainda que a equipe de desenvolvimento do software abriu os dados e não objetivaram fins lucrativos com o projeto.

Os médicos, e quem sabe os próprios pacientes, já podem usar seus smartphones para tirar uma foto ou uma selfie e usar a IA para fazer diagnósticos diferenciais. Na menor das hipóteses, uma complementação da opinião do especialista, que também é algo raro. Agora é possível classificar doenças anteriormente desconhecidas e procurar outras doenças. Isso representa um início de outros projetos para imagens médicas, como radiografias, tomografias ou até mesmo imagens de retina ou endoscopias.

Artigo: doi.org/10.1038/s41588–021–01010-x

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Albert Bacelar

Health Data, Design Thinking, Critical Care Physician, Care Economy